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家族性高胆固醇血症基因检测
家族性高胆固醇血症，又称家族性高β脂蛋白血症，是一种常染色体显性遗传病。全球发病率约为1/250。其基本机制是负责清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的受体或相关蛋白功能缺陷，导致胆固醇在血中异常堆积。该病属于严重疾病，未经治疗的纯合子患者常在儿童期或青年期出现严重动脉粥样硬化，甚至心梗或猝死；杂合子患者的心血管疾病风险也显著增高。
家族性高胆固醇血症为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病突变，便会患病。新生突变概率很低，因此患者通常有家族史。若父母一方为患者，子代遗传风险为50%；若父母双方均为患者，子代风险显著升高，可能出现更严重的纯合子类型。男女患病风险均等。
主要致病基因为低密度脂蛋白受体基因，位于19号染色体短臂1区3带2亚带。约85%-90%的患者由该基因突变导致。其他相关基因包括APOB和PCSK9基因。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和大片段缺失等。
主要临床表现包括：1. 血清低密度脂蛋白胆固醇水平极度升高（杂合子通常>4.9 mmol/L，纯合子>13 mmol/L）。2. 黄色瘤：常见于眼睑、手肘、膝盖、跟腱等部位。3. 角膜弓：40岁前出现角膜边缘的灰白色环。4. 早发性动脉粥样硬化：纯合子患者可在儿童期发生心绞痛或心梗；杂合子患者男性常在40-50岁、女性在50-60岁出现冠心病症状。自然病程为胆固醇持续沉积于血管壁，导致心血管事件风险随年龄急剧增加。
首选检测方法是基因检测，通过对LDLR、APOB、PCSK9等致病基因进行测序分析以明确诊断。辅助检测包括血清LDL-C水平测定、体格检查寻找黄色瘤等。新生儿筛查可通过足跟血进行胆固醇水平检测作为初筛，但对家族性高胆固醇血症的诊断特异性有限，确诊仍需基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。家族性高胆固醇血症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。韶关武江地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。